โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คืออะไร ?
– เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ จึงมักจะเป็นกันในครอบครัว
– ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรม ยีน หรือ หน่วยพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะต่างๆ
ลักษณะการถ่ายทอดมีได้ 2 แบบ คือ
– เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนผิดปกติของโรคธาลัสซีเมียพวกหนึ่งเพียงยีนเดียว เรียกว่ามียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ สุขภาพจะปกติดี ดังนั้นต้องตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ จึงจะทราบว่าเป็นพาหะ ผู้ที่เป็นพาหะอาจจะถ่ายทอดยีนที่ปกติ หรือ ผิดปกติไปให้ลูกก็ได้
– เป็นโรค คือ ผู้ที่ได้รับยีนธาลัสซีเมียที่ผิดปกติพวกเดียวกันมาจากพ่อและแม่ และอาจถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติ ยีนใดยีนหนึ่งให้กับลูกแต่ละคนด้วย
ธาลัสซีเมียพบมากเพียงใด ?
– โรคธาลัสซีเมียมากพบมากในประเทศไทย และพบได้ทั่วโลก
– ในประเทศไทยมีประชากรที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง ถึงร้อยละ 30 – 40 หรือ ประมาณ 20 ล้านคน
ภาวะธาลัสซีเมียในประเทศไทย แบ่งเป็นพวกใหญ่ๆ ที่สำคัญ 2 พวก คือ
1) แอลฟ่า – ธาลัสซีเมีย ที่พบมาก ได้แก่
1.1) พาหะของแอลฟ่า – ธาลัสซีเมีย 1 พบร้อยละ 5
1.2) พาหะของแอลฟ่า – ธาลัสซีเมีย 2 พบร้อยละ 16
1.3) พาหะของฮีโมโกลบิน คอนแสตนท์สปริง พบร้อยละ 4
2) เบต้า – ธาลัสซีเมีย
2.1) พาหะของเบต้า – ธาลัสซีเมีย พบร้อยละ 5
2.2) พาหะของฮีโมโกลบิน อี พบร้อยละ 13
อาการของผู้เป็นโรคธารัสซีเมีย
– ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟิตัลลิส (Hb Bart’s hydropsfetalis) เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด เช่น ครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม มีการคลอดผิดปกติและมีการตกเลือดหลังคลอดได้
– เบต้า – ธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินอี (B-Thalassemia / HbE) และ โฮโมซัยกัสเบต้า – ธาลัสซีเมีย (Homozygous B-Thalassemia) มีอาการได้ในขวบปีแรก หรือหลังจากนั้นเด็กจะซีดอ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้าม และตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายและแกรนโตไม่สมอายุ และบารายมีนิ่วในถุงน้ำดีได้ ถ้าซีดมากต้องได้รับเลือดบ่อยๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ มีธาตุเหล็กเกินสะสมในอวัยวะต่างๆ ทำให้ผิวคล้ำ ตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว
– ฮีโมโกลบิน เอ็ช (Hb H Disease) ส่วนใหญ่มีอาการน้อยยกเว้นบางรายก็มีอาการรุนแรงได้ มักจะซีดเล็กน้อยเหลืองทำให้เข้าใจผดว่าเป็นโรคตับหรือดีซ่าน ในรายที่มีไข้เฉียบพลันอาจจะซีดลงได้เร็วและซีดมากจนหัวใจวายได้การรักษา
การรักษา
1) การดูแลสุขภาพทั่วไป ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่ผาดโผนไม่เหนื่อยเกินไป
2) งดสูบบุหรี่ งดดื่มเหล้า
3) รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ , ไข่ , มน
4) อาหารที่มีวิตามินโฟเลท มาก เช่น ผักสด เพื่อนำไปสร้างเม็ดเลือดแดง ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือกสัตว์ , ตับ และยาบำรุง , ธาตุเหล็ก , เครื่องดื่มประเภทน้ำชา , นำ้เต้าหู้ อาจจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง
5) การรับเลือด ในกรณีที่มีอาการจากภาวะซีดจำเป็นต้องรับเลือดเพื่อประคับประคอง ในผู้ป่วยเด็กที่มีอาการรุนแรงการรับเลือดจนไม่ซีด (Hyper Transfusion) สามารถทำให้เด็กเจริญเติบโตปกติไม่มีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า แต่ต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และต้องได้รับยาขับเหล็กเพราะอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการรับเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะเหล็กเกินตามมาได้
6) การตัดม้าม จะพิจารณาในกรรณีที่ม้ามขนาดใหญ่มาก ทำให้อึดอัดและทำลายเม็ดเลือดต้องรับเลือดถี่ขึ้น
7) การปลูกถ่ายเซลล์ ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ปัจจุบันเป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ แต่ค่าใช้จ่ายสูง
8) การรักษาอื่นๆ ได้แก่ การให้เซลล์ต้นกำเนิดที่เตรียมมาอย่างบริสุทธิ์ จากบิดาหรือมารดา การเปลี่ยนยีน
ผู้ใดเป็นพาหะ และเป็นพาหะชนิดใดใครบ้างที่จะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย
1) คนทั่วไป มีโอกาสเป็นพาหะ ร้อยละ 30 – 40
2) คู่สามี ภรรยาที่มีบุตรเป็นธาลัสซีเมีย
3) พี่น้อง หรือญาติของผู้เป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียจะมีโอกาสสูงขึ้น
