โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

  • โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

  • โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คืออะไร ?

    • เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ จึงมักจะเป็นกันในครอบครัว
    • ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรม ยีน หรือ หน่วยพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะต่างๆ

    ลักษณะการถ่ายทอดมีได้ 2 แบบ คือ

    • เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนผิดปกติของโรคธาลัสซีเมียพวกหนึ่งเพียงยีนเดียว เรียกว่ามียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ สุขภาพจะปกติดี ดังนั้นต้องตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ จึงจะทราบว่าเป็นพาหะ ผู้ที่เป็นพาหะอาจจะถ่ายทอดยีนที่ปกติ หรือ ผิดปกติไปให้ลูกก็ได้
    • เป็นโรค คือ ผู้ที่ได้รับยีนธาลัสซีเมียที่ผิดปกติพวกเดียวกันมาจากพ่อและแม่ และอาจถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติ ยีนใดยีนหนึ่งให้กับลูกแต่ละคนด้วย

    ธาลัสซีเมียพบมากเพียงใด ?

    • โรคธาลัสซีเมียมากพบมากในประเทศไทย และพบได้ทั่วโลก
    • ในประเทศไทยมีประชากรที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง ถึงร้อยละ 30 – 40 หรือ ประมาณ 20 ล้านคน

    ภาวะธาลัสซีเมียในประเทศไทย แบ่งเป็นพวกใหญ่ๆ ที่สำคัญ 2 พวก คือ

    1.แอลฟ่า – ธาลัสซีเมีย ที่พบมาก ได้แก่

    • พาหะของแอลฟ่า – ธาลัสซีเมีย 1 พบร้อยละ 5
    • พาหะของแอลฟ่า – ธาลัสซีเมีย 2 พบร้อยละ 16
    • พาหะของฮีโมโกลบิน คอนแสตนท์สปริง พบร้อยละ 4

    2.เบต้า – ธาลัสซีเมีย

    • พาหะของเบต้า – ธาลัสซีเมีย พบร้อยละ 5
    • พาหะของฮีโมโกลบิน อี พบร้อยละ 13

    อาการของผู้เป็นโรคธารัสซีเมีย

    • ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟิตัลลิส (Hb Bart’s hydropsfetalis) เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด เช่น ครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม มีการคลอดผิดปกติและมีการตกเลือดหลังคลอดได้
    • เบต้า – ธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินอี (B-Thalassemia / HbE) และ โฮโมซัยกัสเบต้า – ธาลัสซีเมีย (Homozygous B-Thalassemia) มีอาการได้ในขวบปีแรก หรือหลังจากนั้นเด็กจะซีดอ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้าม และตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายและแกรนโตไม่สมอายุ และบารายมีนิ่วในถุงน้ำดีได้ ถ้าซีดมากต้องได้รับเลือดบ่อยๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ มีธาตุเหล็กเกินสะสมในอวัยวะต่างๆ ทำให้ผิวคล้ำ ตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว
    • ฮีโมโกลบิน เอ็ช (Hb H Disease) ส่วนใหญ่มีอาการน้อยยกเว้นบางรายก็มีอาการรุนแรงได้ มักจะซีดเล็กน้อยเหลืองทำให้เข้าใจผดว่าเป็นโรคตับหรือดีซ่าน ในรายที่มีไข้เฉียบพลันอาจจะซีดลงได้เร็วและซีดมากจนหัวใจวายได้การรักษา

    การรักษา

    • การดูแลสุขภาพทั่วไป ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่ผาดโผนไม่เหนื่อยเกินไป
    • งดสูบบุหรี่ งดดื่มเหล้า
    • รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ มน
    • อาหารที่มีวิตามิน โฟเลท มาก เช่น ผักสด เพื่อนำไปสร้างเม็ดเลือดแดง ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือกสัตว์ ตับ และยาบำรุง ธาตุเหล็ก เครื่องดื่มประเภทน้ำชา นำ้เต้าหู้ อาจจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง
    • การรับเลือด ในกรณีที่มีอาการจากภาวะซีดจำเป็นต้องรับเลือดเพื่อประคับประคอง ในผู้ป่วยเด็กที่มีอาการรุนแรงการรับเลือดจนไม่ซีด (Hyper Transfusion) สามารถทำให้เด็กเจริญเติบโตปกติไม่มีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า แต่ต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และต้องได้รับยาขับเหล็กเพราะอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการรับเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะเหล็กเกินตามมาได้
    • การตัดม้าม จะพิจารณาในกรรณีที่ม้ามขนาดใหญ่มาก ทำให้อึดอัดและทำลายเม็ดเลือดต้องรับเลือดถี่ขึ้น
    • การปลูกถ่ายเซลล์ ต้นกำเนิดของม็ดเลือด ปัจจุบันเป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ แต่ค่าใช้จ่ายสูง
    • การรักษาอื่นๆ ได้แก่ การให้เซลล์ต้นกำเนิดที่เตรียมมาอย่างบริสุทธิ์ จากบิดาหรือมารดา การเปลี่ยนยีน

    ผู้ใดเป็นพาหะ และเป็นพาหะชนิดใดใครบ้างที่จะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย

    • คนทั่วไป มีโอกาสเป็นพาหะ ร้อยละ 30 – 40
    • คู่สามี ภรรยาที่มีบุตรเป็นธาลัสซีเมีย
    • พี่น้อง หรือญาติของผู้เป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียจะมีอโกาสสูงขึ้น


     

    สามารถสอบถามเพื่อเติมได้ที่

    • ศูนย์อายุรกรรม (อาคาร 2) ชั้น G โทร.02-530-2556 ต่อ 2010,2020