โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คืออะไร

        ธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ จึงมักจะเป็นกันในครอบครัว เนื่องจากมีการสร้างสารสีแดง (ฮีโมโกลบิน) ในเม็ดเลือดแดงน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ แตกสลายง่ายทำให้เกิดอาการซีดเรื้อรัง มีภาวะแทรกซ้อนตามมา ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรม ยีนหรือ หน่วยพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต ยีนจะอยู่เป็นคู่ โดยยีนหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อ อีกยีนหนึ่งจะได้รับจากแม่ ยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงก็เช่นกัน ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อและแม่

ลักษณะการถ่ายทอดมีได้ 2 แบบ คือ
1. เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนผิดปกติของโรคธาลัสซีเมียพวกหนึ่งเพียงยีนเดียว เรียกว่ามียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ สุขภาพจะปกติดี ดังนั้นต้องตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ จึงจะทราบว่าเป็นพาหะ ผู้ที่เป็นพาหะอาจจะถ่ายทอดยีนที่ปกติ หรือผิดปกติไปให้ลูกก็ได้
2. เป็นโรค คือ ผู้ที่ได้รับยีนธาลัสซีเมียที่ผิดปกติพวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ และจะถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติยีนใดยีนหนึ่งให้ลูกแต่ละคนด้วย

ธาลัสซีเมียพบมากเพียงใด

        ธาลัสซีเมียพบมากในประเทศไทยและพบได้ทั่วโลก ในประเทศไทยมีประชากรที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง ถึงร้อยละ 30 – 40 หรือ ประมาณ 20 ล้านคน และมีคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึงร้อยละ 1 หรือ ประมาณ 6 แสนคนจากการสำรวจภาวะธาลัสซีเมียในประเทศไทย แบ่งเป็นพวกใหญ่ๆ ที่สำคัญ 2 พวก คือ
1. แอลฟ่า – ธาลัสซีเมีย พบมาก ได้แก่

        • พาหะของแอลฟ่า – ธาลัสซีเมีย 1 พบร้อยละ 5

        • พาหะของแอลฟ่า – ธาลัสซีเมีย 2 พบร้อยละ 16

        • พาหะของฮีโมโกลบินคอนแสตนท์สปริง พบร้อยละ 4

2. เบต้า – ธาลัสซีเมีย

        • พาหะของเบต้า – ธาลัสซีเมีย พบร้อยละ 5

        • พาหะของฮีโมโกลบิน อี พบร้อยละ 13

ประชากรในแต่ละภาค จะพบภาวะธาลัสซีเมียแตกต่างกัน เช่น ในภาคเหนือจะพบ แอลฟ่า – ธาลัสซีเมียมาก ส่วนภาคตะวันออกเฉียงเหนือพบฮีโมโกลบินอีมาก ผู้เป็นโรคต้องได้รับความผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา และต้องเป็นพวกเดียวกัน คือ แอลฟ่า – ธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือ เบต้า – ธาลัสซีเมีย ด้วยกัน

อาการของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย

1. ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟิตัลลิส (Hb Bart’s hydropsfetalis) เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ทารกจะตายทั้งหมด อาจตายตั้งแต่ในครรภ์ ตายขณะคลอด หรือหลังคลอด แม่ที่ตั้งครรภ์ ลูกที่เป็นโรคนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ เช่น ครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม มีการคลอดผิดปกติและมีการตกเลือดหลังคลอดได้

2. เบต้า – ธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินอี (B – thalassemia / HbE) และ โฮโมซัยกัสเบต้า – ธาลัสซีเมีย (Homozygous B- thalassemia) จะมีอาการได้ในขวบปีแรก หรือหลังจากนั้นเด็กจะซีดอ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้าม และตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะหักง่าย ร่างกายแคระแกรนโตไม่สมอายุ และบางรายมีนิ่วในถุงน้ำดีได้ ถ้าซีดมากต้องได้รับเลือดบ่อยๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ มีธาตุเหล็กเกินสะสมในอวัยวะต่างๆ ทำให้ผิวคล้ำ ตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว

3. ฮีโมโกลบิน เอ็ช (Hb H disease) ส่วนใหญ่มีอาการน้อยยกเว้นบางรายก็มีอาการรุนแรงได้ มักจะซีดเล็กน้อย เหลืองทำให้เข้าใจผิดว่าเป็นโรคตับหรือดีซ่าน ในรายที่มีไข้เฉียบพลันอาจจะซีดลงได้เร็วและซีดมากจนหัวใจวายได้

การรักษา

1. การดูแลสุขภาพทั่วไป ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่ผาดโผนไม่เหนื่อยเกินไป งดสูบบุหรี่ งดดื่มเหล้า รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม อาหารที่มีวิตามิน “โฟเลท” มาก เช่น ผักสด เพื่อนำไปสร้างเม็ดเลือดแดง ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดสัตว์ ตับ และยาบำรุง ธาตุเหล็ก เครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ อาจจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง

2. การรับเลือด ในกรณีที่มีอาการจากภาวะซีดจำเป็นต้องรับเลือดเพื่อประคับประคอง ในผู้ป่วยเด็กที่มีอาการรุนแรงการรับเลือดจนไม่ซีด (Hyper transfusion) สามารถทำให้เด็กเจริญเติบโตปกติไม่มีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า แต่ต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และต้องได้รับยาขับเหล็กเพราะอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการรับเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะเหล็กเกินตามมาได้

3. การใช้ยาขับธาตุเหล็ก ให้โดยฉีดช้าๆ เข้าใต้ผิวหนัง วันละ 10-12 ชั่วโมง สัปดาห์ละ 5-6 วัน เพื่อไม่ให้มีธาตุเหล็กเกิน

4. การตัดม้าม จะพิจารณาในกรณีที่ม้ามขนาดใหญ่มาก ทำให้อึดอัดและทำลายเม็ดเลือด ต้องรับเลือดถี่ขึ้น แต่มีโอกาสเกิดการติดเชื้อแบคทีเรียบางชนิดได้ง่ายขึ้น แนะนำให้ฉีด vaccine (Pneumococcal vaccine) ก่อนการตัดม้าม

5. การปลูกถ่ายเซลล์ ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ปัจจุบันเป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ แต่ค่าใช้จ่ายสูง

6. การรักษาอื่นๆ ได้แก่ การให้เซลล์ต้นกำเนิดที่เตรียมมาอย่างบริสุทธิ์ จากบิดาหรือมารดา การเปลี่ยนยีน

การป้องกันและควบคุมโรค

        โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในบ้านเราผู้ที่เป็นโรคจะมีอาการเรื้อรังและรักษายาก เป็นปัญหาต่อสุขภาพทั้งกายและใจอย่างมาก การรู้จักโรคนี้และเข้าใจการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จะทำให้เห็นความสำคัญและมีส่วนร่วมในการควบคุมป้องกันโรค ผู้ที่เป็นโรค คือ ผู้ที่ได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งบิดา และมารดาซึ่งเป็นพาหะ และพาหะคือคนแข็งแรงปกติที่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ปัจจุบันการตรวจเลือดโดย “วิธีพิเศษ” จะบอกได้ว่าผู้ใดปกติ ผู้ใดผิดปกติเป็นโรค

ผู้ใดเป็นพาหะ และเป็นพาหะชนิดใดใครบ้างที่จะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย
1. คนทั่วไป มีโอกาสเป็นพาหะ ร้อยละ 30-40
2. คู่สามี ภรรยาที่มีบุตรเป็นธาลัสซีเมีย
3. พี่น้อง หรือญาติของผู้เป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียจะมีโอกาสสูงขึ้น

ใครบ้างที่อาจมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

        คู่สามีภรรยา ที่เคยมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียมาก่อน หรือคู่สามีภรรยาที่มียีนธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน
การตรวจเลือดคู่สมรสที่จะมีบุตรอาจตรวจคนเดียวก่อน ถ้าพบว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียหรือมียีนธาลัสซีเมีย ต้องตรวจคู่สมรสอีกฝ่ายหนึ่ง ถ้าหากคู่สมรสเป็นพาหะของธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน ถ้ามีบุตรก็มีอัตราเสี่ยงในการเป็นโรค

ทางเลือกของคู่สมรส ที่มีอัตราเสี่ยงในการมีบุตรเป็นโรคชนิดที่รุนแรงคือ

1. ไม่มีบุตรของตนเอง โดยการคุมกำเนิด หรือทำหมัน
2. ยอมเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรค
3. ตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นโรค ปกติหรือเป็นพาหะ
4. การตรวจวินิจฉัยในตัวอ่อนก่อนนำไปฝังตัวในมดลูกก่อนการตั้งครรภ์ (Preimplantation)